2025年4月17日是第37個(gè)“世界血友病日”。今年活動(dòng)主題為“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”，旨在引導(dǎo)和促進(jìn)血友病積極預(yù)防、規(guī)范診療和科學(xué)護(hù)理，減少出血發(fā)生，提升患者生活質(zhì)量。
世界血友病日科普知識(shí)講解
一、什么是血友病？
血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病，是罕見病中的一種。因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。根據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)血友病患病率為十萬(wàn)分之二點(diǎn)七三。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。
根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類。臨床上血友病A最常見，占比80%至85%。血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。
血友病并不是一種致命的疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
摔跤、滑倒、輕微擦傷，甚至走路時(shí)的不小心碰撞，都有可能讓血友病患者血流不止……這些常人難以忍受的病痛背后，是血友病患者的常態(tài)。
二、防治血友病，應(yīng)該怎么做？
針對(duì)血友病等出生缺陷疾病防治，要依托婚前孕前保健機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查診斷機(jī)構(gòu)、血友病定點(diǎn)診療機(jī)構(gòu)及各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，針對(duì)新婚、備孕、孕婦等目標(biāo)人群，廣泛開展宣傳教育，優(yōu)化防治服務(wù)，引導(dǎo)公眾提升健康素養(yǎng)，主動(dòng)接受服務(wù)，有效預(yù)防出生缺陷。
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。其遺傳特點(diǎn)一般為女性攜帶，男性發(fā)病，女性患者罕見。
血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認(rèn)識(shí)不足被誤診。兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診和誤診。兒童期是血友病治療的黃金時(shí)期?；純簯?yīng)盡早、充足、長(zhǎng)期地進(jìn)行預(yù)防治療。預(yù)防治療是目前普及于血友病患兒，特別是中度、重度患病群體中的針對(duì)性治療。預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，即定期輸注凝血因子制劑來(lái)達(dá)到維持凝血因子含量在一個(gè)相對(duì)安全的水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。
高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助（婦產(chǎn)科 陳東杰）
專家簡(jiǎn)介
陳東杰，產(chǎn)科護(hù)士長(zhǎng)，畢業(yè)于南陽(yáng)理工學(xué)院。先后獲得“漯河市婦幼健康服務(wù)工作先進(jìn)個(gè)人”、“漯河市中醫(yī)工作先進(jìn)個(gè)人”、“漯河市護(hù)理工作先進(jìn)個(gè)人”、“漯河市婦女兒童發(fā)展規(guī)劃工作先進(jìn)個(gè)人”等榮譽(yù)稱號(hào)。有二十多年的婦產(chǎn)科臨床護(hù)理工作經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)難產(chǎn)接生，異常產(chǎn)程的觀察及處理，產(chǎn)后出血的搶救，母嬰阻斷，母乳喂養(yǎng)指導(dǎo)，新生兒復(fù)蘇，新生兒篩查，新生兒出生缺陷的鑒別與診斷。
責(zé)編：瘦馬 編審：王輝 終審：盧子璋
